廣東將全面實施新生兒疾病篩查
11月21日,，省衛(wèi)生健康委公布《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》（下稱《辦法》），明確自明年1月1日起全面實施新生兒疾病篩查,。
廣東新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥,、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙,、先天性心臟病、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變,。此外,，各地可參考《辦法》開展地中海貧血、髖關節(jié)發(fā)育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應用串聯(lián)質(zhì)譜等先進技術開展遺傳代謝病篩查,。新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則,。
《辦法》明確，廣東新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡,、新生兒聽力篩查網(wǎng)絡和新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡,，分別由省、市兩級相關類別的篩查,、診治機構(gòu)組成,。
在省級篩查中心方面，省衛(wèi)生健康行政部門將在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)中指定省新生兒遺傳代謝病篩查中心,、省新生兒聽力篩查中心,、省新生兒先天性心臟病篩查中心，負責全省新生兒疾病篩查工作的技術指導,、人員培訓,、健康教育和質(zhì)量管理工作等。
根據(jù)《辦法》,，省級篩查中心要制定健全的檔案管理和隨訪制度,，組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診或接受轉(zhuǎn)診，并負責診斷和治療工作,，建立疑難病例的轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡及綠色通道,。
同時，省級篩查中心還要開展新生兒疾病篩查診治新技術,、新方法科學研究和適宜技術推廣,，研發(fā)新病種篩查診療技術，推動新技術應用,。
除省級篩查中心外,，《辦法》還規(guī)定，設有產(chǎn)科,、兒科的各級醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)原則上為新生兒遺傳代謝病采血機構(gòu),、新生兒聽力篩查機構(gòu)和新生兒先天性心臟病篩查機構(gòu)，應當按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等要求,，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢,、新生兒聽力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。